- Sequencing Chromosomal Abnormalities
Reveals Neurodevelopmental Loci that
Confer Risk across Diagnostic Boundaries, 2012
M. E. Talkowski, J. A. Rosenfeld, I. Blumenthal, V. Pillalamarri, C. Chiang, A. Heilbut, C. Ernst, C. Hanscom, E. Rossin, A. M. Lindgren, S. Pereira, D. Ruderfer, A. Kirby, S. Ripke, D. J. Harris, J. H. Lee, K. Ha, H. G. Kim, B. D. Solomon, A. L. Gropman, D. Lucente, K. Sims, T. K. Ohsumi, M. L. Borowsky, S. Loranger, B. Quade, K. Lage, J. Miles, B. L. Wu, Y. Shen, B. Neale, L. G. Shaffer, M. J. Daly, C. C. Morton, and J. F. Gusella
- Translocations Disrupting PHF21A in the
Potocki-Shaffer-Syndrome Region Are Associated
with Intellectual Disability and Craniofacial Anomalies, 2012
Hyung-Goo Kim, H.T. Kim, N.T. Leach, F. Lan, R. Ullmann,
A. Silahtaroglu, I. Kurth, A. Nowka, I.S. Seong, Y. Shen, M.E. Talkowski, D. Ruderfer, J.H. Lee, C. Glotzbach, K.Ha, S. Kjaergaard, A.V. Levin, B. F. Romeike, T. Kleefstra, O. Bartsch, S.H. Elsea, E.W. Jabs, M.E. MacDonald, D.J. Harris, B.J. Quade, H.H. Ropers, L.G. Shaffer, K. Kutsche, L.C. Layman, N. Tommerup, V.M. Kalscheuer, Y. Shi, C.C. Morton, C.H. Kim,
and J.F. Gusella
- Mutations in CHD7, Encoding a Chromatin-Remodeling Protein,
Cause Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
and Kallmann Syndrome, 2010
Hyung-Goo Kim, I. Kurth, F. Lan, I. Meliciani, W. Wenzel, S.H. Eom, G.B. Kang, G. Rosenberger, M. Tekin, M. Ozata, D.P. Bick, R.J. Sherins, S.L. Walker, Y. Shi, J.F. Gusella, and L.C. Layman
- WDR11, a WD Protein that Interacts
with Transcription Factor EMX1, Is Mutated in Idiopathic
Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome, 2010
Hyung-Goo Kim, J. W Ahn, I. Kurth, R. Ullmann, H.T. Kim, A. Kulharya, K.S. Ha, Y. Itokawa, I. Meliciani, W. Wenzel, D. Lee, G. Rosenberger, M. Ozata, D. P. Bick, R. J. Sherins, T. Nagase, M. Tekin, S. H. Kim, C.H. Kim, H. H. Ropers, J. F. Gusella, V. Kalscheuer, C. Y. Choi, and Lawrence C. Layman
- Disruption of Neurexin 1 Associated
with Autism Spectrum Disorder, 2008
Hyung-Goo Kim, S. Kishikawa, A.W. Higgins, I.S. Seong, D.J. Donovan,Y. Shen, E. Lally, L. A. Weiss, J. Najm, K. Kutsche, M. Descartes, L. Holt, S. Braddock, R. Troxell, L. Kaplan, F. Volkmar, A. Klin, K. Tsatsanis, D.J. Harris, I. Noens, D.L. Pauls, M.J. Daly,
M.E. MacDonald, C.C. Morton, B.J. Quade, and J. F. Gusella
- X-linked protocadherin 19 mutations cause femalelimited
epilepsy and cognitive impairment, 2008
L.M. Dibbens, P.S. Tarpey, K. Hynes, M.A. Bayly, I.E. Scheffer, R. Smith, J. Bomar, E. Sutton, L. Vandeleur, C. Shoubridge, S. Edkins,
S.J. Turner, C. Stevens, S. O’Meara, C. Tofts, S. Barthorpe, G. Buck,
J. Cole, K. Halliday, D. Jones, R Lee, M Madison, T. Mironenko,
J. Varian, S. West, S. Widaa, P. Wray, J. Teague, E. Dicks, A. Butler,
A. Menzies, A. Jenkinson, R. Shepherd, J.F. Gusella, Z. Afawi, A. Mazarib,
M.Y Neufeld, S. Kivity, D. Lev, T. Lerman-Sagie, A.D. Korczyn, C.P. Derry,
G.R. Sutherland, K. Friend, M. Shaw, M. Corbett, H.G. Kim,D.H. Geschwind, P. Thomas, E. Haan, S. Ryan, S. McKee, S.F. Berkovic,
P.A. Futreal, M.R. Stratton, J.C. Mulley & J. Ge´cz
- Hypogonadotropic hypogonadism and cleft lip and palate
caused by a balanced translocation producing
haploinsufficiency for FGFR1, 2005
H.G. Kim, S.R. Herrick, E Lemyre, S Kishikawa, J.A. Salisz, S Seminara, M.E. MacDonald, G.A.P Bruns,
C. C Morton, B.J Quade, J.F. Gusella
- Human Chromosome 7: DNA
Sequence and Biology, 2003
S.W. Scherer, J. Cheung, J.R. MacDonald, L.R. Osborne, K. Nakabayashi, J. Herbrick, A.R. Carson, L. Parker-Katiraee, J. Skaug,
R. Khaja, J. Zhang, A. K. Hudek, M. Li,
M. Haddad, G. E. Duggan, B. A. Fernandez,
E. Kanematsu, S. Gentles,
C. C. Christopoulos, S. Choufani,
D. Kwasnicka, X. H. Zheng, Z. Lai,
D. Nusskern, Q. Zhang, Z. Gu, F. Lu,
S. Zeesman, M. J. Nowaczyk, I. Teshima, D. Chitayat, C. Shuman, R. Weksberg, E. H. Zackai, T. A. Grebe, S. R. Cox,
S. J. Kirkpatrick, N. Rahman, J. M. Friedman, H. Q. Heng, P. G. Pelicci, F. Lo-Coco, E. Belloni, L. G. Shaffer B. Pober, C. C. Morton, J. F. Gusella, G. A. P. Bruns, B. R. Korf, B. J. Quade, A. H. Ligon, H. Ferguson, A. W. Higgins, N. T. Leach, S. R. Herrick, E. Lemyre, C. G. Farra, Hyung-Goo Kim, A. M.. Summers, K. W. Gripp W. Roberts P. Szatmari, E. J. T. Winsor, K. H. Grzeschik, A. Teebi B. A. Minassian, J. Kere, L. Armengol, M. A. Pujana, X. Estivill, M. D. Wilson, B. F. Koop, S. Tosi, G. E. Moore, A. P. Boright, E. Zlotorynski, B. Kerem, P. M. Kroisel, E. Petek, D. G. Oscier, S. J. Mould, H. Do¨hner, K. Do¨hner, J. M. Rommens, J. B. Vincent, J. C. Venter,P. W. Li, R. J. Mural, M. D. Adams, L. C. Tsui
- Functional hemizygosity of PAFAH1B3 due to a PAFAH1B3-CLK2 fusion gene in a female with mental retardation, ataxia, and atrophy of the brain, 2001
H. G. Nothwang, H.G. Kim, J. Aoki, M. Geisterfer, S. Kubart, R.D. Wegner, A. van Moers, L.K. Ashworth, T. Haaf, J. Bell, H. Arai, N. Tommerup, H.H. Ropers, and J. Wirth